睡眠時無呼吸症候群(SAS)は肥満や生活習慣と深く関係する病気ですが、近年では遺伝的な要因も関与している可能性が指摘されています。

実際、家族にSAS患者がいる場合は自分も発症しやすいことが報告されています[1]。

例えば、第一度近親者(親や兄弟姉妹など)にSASの人がいると、自分がSASになるリスクは一般よりも約1.5倍高いとのデータもあります[4]。

 

本記事では、SASの遺伝的要因について、国内外の最新医学エビデンスをもとに詳しく解説し、遺伝的素因があっても取れる対策や治療法について説明します。

 

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睡眠時無呼吸症候群(SAS)は遺伝と関係する?

家族歴と発症リスク

SASは遺伝的素因がある程度関与する疾患と考えられています。

疫学研究によれば、SAS患者の第一度近親者は、肥満や年齢などの要因を調整してもいびきや無呼吸を起こしやすいことが示されています[1]。

ある日本の調査では、SAS患者の親族(第一親等)の約9.1%にSASがみられ、これは一般人の有病率(約1.7%)の4倍以上だったと報告されています[2]。

このように家族歴はSAS発症の重要なリスク指標となりえます。

 

特定の遺伝子の関与

SASに関連する具体的な遺伝子についても研究が進んでいます。

多因子遺伝の典型で、一つの遺伝子が直接SASを引き起こすわけではありませんが、複数の遺伝子変異が発症しやすさに少しずつ影響すると考えられます[4]。

最近の研究から、例えば炎症に関与するサイトカインであるTNF-α遺伝子の多型(-308G/A)を持つ人はSASになりやすいとの報告があります[1]。

また血管の状態を調節するAngiopoietin-2(ANGPT2)遺伝子の変異が、夜間の低酸素状態の程度(SASの重症度指標)に関連することも明らかになりました[1]。

そのほか、ドーパミン受容体遺伝子セロトニン受容体遺伝子、脂肪細胞の機能に関わる遺伝子(例えばLPAR1)など、SASとの関連が示唆された遺伝子候補は複数存在します[10]。

ただし、これらの遺伝子の影響はそれぞれ小さいため、現在のところ特定の遺伝子があれば必ずSASになるというものではなく、遺伝要因はあくまで「なりやすさ」に関与するに留まります。

 

骨格・顔面形態の遺伝的影響

両親や祖父母と顔つきが似るように、頭部や顔面の骨格的特徴も遺伝で受け継がれるため、これがSASの家族内発症に影響するケースがあります[11]。

具体的には、下顎が小さい(小顎・下顎後退)扁桃や舌が大きい気道(喉の奥)が狭い形状といった解剖学的特徴は遺伝的に家族間で共通しやすく、結果として気道が睡眠中に塞がりやすい体質が遺伝する可能性があります[2]。

実際、家系内で同じような顔貌や首まわりの構造を持つ複数のSAS患者が見られた例も報告されています[2]。

 

遺伝と環境要因の相互作用

SASは遺伝要因と環境要因の組み合わせで発症すると考えられています[1]。

遺伝的に「太りやすい」「顎が小さい」などの素因を持っていても、環境要因(生活習慣)が良好であれば必ずしも発症しません。

しかし遺伝的素因に加えて、後述するような肥満・加齢・飲酒喫煙などの要因が重なると、発症リスクが大幅に高まります[4][3]。

例えば、遺伝的に肥満になりやすい人が高カロリーな食生活を送ると重度の肥満となり、その結果SASを発症しやすくなります。

一方で遺伝的素因があっても適切な体重管理をしていればSASを予防できる可能性があります。

このように「遺伝だから必ず起こる」わけではなく、環境要因との相互作用が重要なのです。

 

睡眠時無呼吸症候群(SAS)になりやすい人の特徴

SASの発症には上記のように様々な要因が絡みますが、特に以下のような特徴を持つ人はSASになりやすいとされています[5]。

 

家族歴がある人

家族にSASと診断された人がいる場合、自身も発症する確率が高まります。遺伝的に似た体質・骨格を共有するためと考えられ、海外の研究ではリスクが約1.5倍と報告されています[4]。家族にいびきや無呼吸が多い場合は要注意です。

 

骨格的特徴

小顎(下顎の後退)や顎が細いなど、先天的に上気道が狭くなりやすい顔面骨格の人はSASを起こしやすい傾向があります[5][2]。

また、生まれつき扁桃肥大で喉を塞ぎやすかったり、舌が大きめである場合も気道が狭くなる原因になります。

これらは親子で似ることが多いため、家族に同様の顔立ちでいびきをかく人がいる場合は注意が必要です。

 

太りやすい・肥満体型の人

肥満はSAS最大のリスク要因です。体質的に太りやすく、実際に肥満傾向にある人は、首や喉周りに脂肪がついて気道が圧迫され、無呼吸を起こしやすくなります[3]。

肥満度を示すBMIが高い人ほどSAS有病率が高いことがわかっており、肥満者は非肥満者に比べて10倍以上SASになりやすいとの報告もあります[10]。

 

男性

性別では男性が女性より圧倒的にSASを発症しやすいことが知られています。

中年男性では同年代の女性の約3倍もSASが多く報告されています[5]。

これは男性ホルモンの影響や脂肪の付き方の違い、咽頭周囲の筋肉量の差などが関係すると考えられます。

一方、女性でも更年期以降はリスクが上昇し、閉経後にホルモン補充療法を受けていない女性では男性と同程度まで有病率が上がるとのデータがあります[5]。

 

年齢が高い

高齢になるほどSASの頻度は高まります。

加齢に伴い喉や舌の筋肉の緊張が低下したり、舌根が沈下しやすくなるため、気道閉塞が起こりやすくなるためです。

また加齢で体重が増えたり、舌や軟口蓋に脂肪が沈着することも一因です[3]。

一般に40~70歳で多く、特に60歳以上では有病率が急増します[5]。

 

民族的要因

人種・民族によってSASのなりやすさに差があることも指摘されています。

例えば欧米人と比べて日本人を含むアジア人は、肥満度がそれほど高くなくてもSASになる割合が高い傾向があります[10]。

これはアジア人に多い骨格的特徴(相対的に小さな顎や扁桃の大きさなど)が影響していると考えられます。

 

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睡眠時無呼吸症候群(SAS)になる原因

SASは睡眠中に上気道(鼻から喉にかけて)の通り道が狭くなることによって起こる無呼吸状態です。

その背後には遺伝的要因と環境要因が複雑に絡んでいます。

 

遺伝要因による解剖・生理学的特徴

遺伝的素因を持つ人では、SASを引き起こしやすい体の特徴がみられることがあります。

代表的なのは先述した顔面・気道の構造です。遺伝により顎が小さかったり、咽頭(喉)のスペースが狭い形状の場合、仰向けに寝たときに舌や軟口蓋が気道を塞ぎやすくなります。

また舌の大きさ軟口蓋の長さなども遺伝的に決まり、これらが大きいと気道閉塞のリスクとなります。

さらに筋肉の緊張度合いや神経による上気道筋の制御能力にも個人差(おそらく遺伝要因)があり、睡眠中に喉の周りの筋肉が過度にゆるみやすい体質だと無呼吸が起こりやすくなります。

実際、ダウン症候群など一部の遺伝性症候群では顎が小さい・舌が大きい・筋緊張低下といった特徴のために若い頃からSASを発症することが知られています[3]。

このように、生まれつき備わった体の構造・性質がSASの原因素因となり得るのです。

 

 

環境要因(生活習慣や疾患要因)

SAS発症において、環境要因(後天的要因)も非常に大きな役割を果たします。

なかでも肥満は最大の原因であり、体重増加に伴って首や気道周囲に脂肪がつくと気道が圧迫され無呼吸が起きやすくなります[4]。

 

事実、SAS患者の60~70%は肥満であるとのデータもあり[4]、肥満度が高いほどSASの重症度(無呼吸指数AHI)も高くなる傾向があります[1]。

 

また加齢も原因の一つです。

年を取ると筋力が衰え、睡眠中に喉周りの軟部組織が喉を塞ぎやすくなります。

 

さらに飲酒も要因です。

アルコールは筋肉の緊張を緩める作用があるため、就寝前の飲酒によって喉の筋肉が弛緩し、普段は無呼吸がない人でも息が止まりやすくなります[3]。

 

同様に睡眠薬や鎮静剤の服用も無呼吸を悪化させることがあります。

 

喫煙もリスクです。

タバコを吸うと気道粘膜が慢性的に炎症を起こし腫れるため、気道が狭くなり無呼吸の原因になります[3]。

 

そのほか鼻づまり(慢性的な鼻炎・副鼻腔炎)も鼻から空気を取り込みにくくし、口呼吸になることで喉が塞がりやすくなる要因です。

 

また睡眠姿勢(仰向けに寝ると重力で舌が下がる)や深酒して泥酔状態で寝るなども一時的に無呼吸を引き起こすことがあります。

 

このように環境要因だけでもSASを誘発しますが、多くの場合は遺伝的な形質と環境要因とが重なり合って発症に至ります。

 

 

遺伝要因と環境要因の複合的影響

SASは「遺伝か環境か」ではなく「遺伝+環境」で起こることがほとんどです[1]。

 

例えば、生まれつき顎が小さい人でも痩せていて筋肉がしっかりしている若いうちは発症しないかもしれません。

しかし加齢で筋緊張が低下したり体重が増えたりすると発症する、といった具合に、先天的な要因が下地にあり、後天的な変化が引き金となって発症するケースが多いのです。

 

逆に、家族にSASの人がいて自分もその体型に近い場合でも、体重管理や生活習慣に気をつけてリスク要因を減らすことで発症を防げる可能性があります。

 

つまり遺伝的要因があっても「運命」と考える必要はなく、後天的な対策次第で十分リスクをコントロールできることを覚えておいてください。

 

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遺伝的要因があっても対策可能!睡眠時無呼吸症候群(SAS)の治療

たとえ遺伝的にSASのリスクが高くても、適切な対策や治療によって発症を予防したり症状を軽減することができます。

ここでは主なSASの治療・対策法を紹介します。

 

生活習慣の改善

SASのリスクを下げる最も基本的かつ重要な対策は生活習慣の是正です。

 

特に減量(体重コントロール)は効果的で、肥満のある方は体重を5~10%落とすだけでも無呼吸の程度が大きく改善する場合があります。

高度肥満の方では、食事療法・運動療法に加えて減量手術(胃縮小手術など)を行うとSASが寛解することも報告されています[5]。

実際、肥満患者に対する減量手術後に無呼吸指数(AHI)が正常化しSASがほぼ治ったケースも多く、減量は根本的対策として非常に重要です。

 

また飲酒を控えることも大切です。

就寝前のアルコールは無呼吸発作を誘発・悪化させるので、SAS傾向のある人は禁酒または寝る4時間以上前までに飲酒を済ませるようにします[3]。

 

禁煙も気道炎症を改善し、いびき・無呼吸の頻度軽減につながります[3]。

 

さらに睡眠習慣の見直しも有益です。

十分な睡眠時間を確保し、睡眠薬の乱用を避け、可能であれば横向きで寝る習慣をつけると良いでしょう(仰向け睡眠で無呼吸が悪化する人には、抱き枕の利用などで横向き寝を促す工夫が効果的です)。

生活習慣の改善は遺伝的素因がある人でも発症を遅らせたり軽く済ませる効果が期待できます。

 

 

CPAP療法(経鼻的持続陽圧呼吸療法)

中等症以上のSAS患者の第一選択治療はCPAPと呼ばれる機械による療法です。

CPAP装置は就寝時に鼻(または鼻口)マスクを装着し、気道に空気を送り込んで内部から圧力をかけることで喉の閉塞を防ぐ機械です。

遺伝的要因で気道が狭い体質の方でも、CPAPを使えば睡眠中ずっと気道が開いた状態を保てます。

症状の改善効果は非常に高く、適切に使用すれば夜間の無呼吸や低酸素状態がほぼ完全に解消されるため、日中の眠気やいびきも劇的に軽減します[9][9]。

 

さらにCPAP治療により血圧が下がったり不整脈や脳卒中のリスクが減少するといった合併症予防効果も報告されています[5]。

重症のSASでは心不全や心筋梗塞など命に関わる合併症リスクが高まりますが、CPAPの継続使用によってそれらの心血管イベントの発生率を低下させることができるのです[5]。

 

CPAP療法は遺伝的素因の有無に関わらずSAS治療の標準であり、特に重症例では生涯にわたり使用する価値のある有効な治療法です。

機器の進歩により携帯性や静音性も向上し、自宅で簡便に行えるようになっています。

 

口腔内装置(マウスピース)

軽症~中等症のSASや、CPAPがどうしても合わない方には口腔内装置による治療も有効です。

これは歯科で作成するマウスピース型の装置で、就寝時に装着すると下顎や舌を前方に押し出す構造になっており、喉の気道スペースを広げて無呼吸を防ぎます。

ただし重症SASでは十分な効果が得られにくいため、重症の場合はCPAPの方が望ましいとされています。

 

外科的治療(手術)

解剖学的な原因が明らかな場合や、他の治療で効果不十分な場合には外科的手術も選択肢となります。

代表的なのは扁桃摘出術鼻中隔・鼻甲介手術です。

 

扁桃(のどの扁桃腺)が大きく気道を塞いでいる場合、その摘出手術によりSASが劇的に改善することがあります。

成人のSAS患者を対象とした研究では、扁桃摘出のみの手術で無呼吸指数(AHI)が平均82%も減少し、95%近くの症例でAHIが半減するなど高い効果が報告されています[7]。

 

特に若年で肥満傾向がある扁桃肥大の男性では、扁桃摘出によりSASがほぼ治癒するケースもあります[7]。

小児のSASにおいても、アデノイドや扁桃の肥大が原因であればその摘出手術が第一選択で、多くの子どもで症状が改善します。

もう一つは顎矯正手術(顎骨前方移動術)です。

これは上顎および下顎の骨を外科的に前方へ移動固定する手術で、結果的に舌や軟口蓋が引き前に出されて上気道が広がるため、SASの根本的治療となります。

大掛かりな手術ですが効果は高く、重度のSAS患者でもこの手術により80~90%の症例で無呼吸が大幅改善したとの報告があります[8]。

 

下顎が小さいことが原因のSASでは非常に有効な治療と言えます。

これらの外科治療は患者さん個々の状態に応じて検討され、適応があれば行われます。

ただし手術にはリスクも伴うため、基本的には他の保存的治療(減量・CPAP・マウスピース等)で効果不十分な場合明らかな解剖学的閉塞がある場合に選択されます。

 

 

睡眠時無呼吸症候群の疑いがある場合はオンライン診療へ

「もしかして睡眠中に無呼吸になっているかも」「いびきが酷く日中の眠気も強い」

このようなSASの症状や心当たりがある場合、できるだけ早めに専門医で診断を受けることが重要です。

SASを放置すると日中の居眠りによる事故リスクが高まるほか[4]、高血圧・心臓病・脳卒中・糖尿病など様々な合併症のリスクが上昇することがわかっています[4]。

幸い、現在はオンライン診療を活用して自宅にいながらSASの専門診察・検査を受けることも可能です。

 

森下駅前クリニックでは、睡眠時無呼吸症候群の診察・検査をオンラインで完結できる体制を整えています[9]。

具体的には、スマートフォンやパソコンを使って医師のオンライン問診・診察を受け、その後ご自宅で簡易睡眠時無呼吸検査(携帯用の検査機器を用いた自宅での睡眠検査)を実施します[9]。

検査機器はクリニックから宅配便で貸し出されるため、来院せずとも睡眠中の無呼吸の有無を調べることができます[9]。

医師はオンラインで検査結果を説明し、SASと診断された場合には重症度に応じて適切な治療方針を提案します[9]。

例えばCPAP療法が適応となれば、CPAP装置もご自宅に配送されるので、受け取りのために外出する必要もありません[9]。診察から治療まですべて保険適用で行えます[9]。

 

※※2025年2月現在、保険診療のルール上、CPAP使用開始後に一度、対面診療のための来院の必要性があります。

 

オンライン診療の予約方法は、森下駅前クリニックのウェブサイトから24時間受付が可能です[9]。

 

SASは適切に対処すれば怖くありません。「いびきがひどい」「日中に異常に眠い」などの兆候がある方は、遺伝的要因の有無にかかわらず早めに専門医に相談しましょう。

森下駅前クリニックのオンライン診療(https://morishitaekimae.com/online/)を活用し、快適な睡眠と健康な生活を取り戻してください。

 

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引用文献(出典)

[1] Mukherjee S, et al. The genetics of obstructive sleep apnoea. Respirology. 2018;23(1):18-27.
(The genetics of obstructive sleep apnea – PMC)
[2] 井上雄一ほか「睡眠時無呼吸症の遺伝性に関する研究 – 家系内多発の実態ならびにその要因について」科研費報告(鳥取大学, 1997年).
(KAKEN — 研究課題をさがす | 睡眠時無呼吸症の遺伝性についての研究-家系内多発の実態ならびその要因について- (KAKENHI-PROJECT-08671088))
[3] National Heart, Lung, and Blood Institute. Sleep Apnea – Causes and Risk Factors. (アメリカ国立心肺血液研究所 NIH、2025年更新).
(Sleep Apnea – Causes and Risk Factors | NHLBI, NIH)
[4] MedlinePlus Genetics. Obstructive sleep apnea – Inheritance and Causes. (米国国立医学図書館, 2021年).
(Obstructive sleep apnea: MedlinePlus Genetics)
[5] Blechner A & Friedman N. Diagnosis and Treatment of Obstructive Sleep Apnea in Adults. Am Fam Physician. 2016;94(5):355-360.
(Diagnosis and Treatment of Obstructive Sleep Apnea in Adults | AAFP)
[6] 日本呼吸器学会『睡眠時無呼吸症候群(SAS)診療ガイドライン2020』公益社団法人日本呼吸器学会, 2020年.
[7] Huntley C, et al. The Effect of Tonsillectomy Alone in Adult Obstructive Sleep Apnea. Otolaryngol Head Neck Surg. 2015;152(5):969-973.
(The Effect of Tonsillectomy Alone in Adult Obstructive Sleep Apnea | Request PDF)
[8] Vanderveken OM, et al. Maxillomandibular advancement for OSA: Long-term outcomes. J Clin Sleep Med. 2020;16(8):1409-1418.
(The influence of position dependency on surgical success in …)
[9] 森下駅前クリニック「CPAP専門外来(睡眠時無呼吸症候群のオンライン診療)」(2023年).
(CPAP専門外来|睡眠時無呼吸症候群のオンライン診療は森下駅前クリニックへ!)
[10] National Library of Medicine. Genetics of Sleep Apnea (NCBI, 2022年).
(Is Sleep Apnea Genetic?)
[11] レスメド スリープスポット. 閉塞性睡眠時無呼吸は遺伝する?
 (閉塞性睡眠時無呼吸は遺伝する? – ResMed SleepSpot | レスメド スリープスポット)

※上記で示した各文献タイトル横のカッコ内リンクは本文中で[番号]として表記した引用元の詳細です。
本文の文章はそのまま、リンク部分のみを「[番号]」に置き換えております。

 

睡眠時無呼吸症候群をもっと詳しく

睡眠時無呼吸症候群(SAS)について、さらに詳しく知りたい方は各記事をご確認ください。

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